Autor: MUDr. Marie Macků
‍Spoluautoři: Jana Fráňová, Erik Nedorost
‍Pracoviště: Pediatrická klinika FN Brno a LF MU Brno

‍Bolesti kyčlí mohou být způsobeny nejen onemocněním kyčelního kloubu, ale i patologickým procesem v jiné lokalitě. V kazuistice uvádíme příběh 17letého chlapce s negativní rodinnou anamnézou na revmatická onemocnění. Významné plochonoží u něj vedlo v 11 letech k nutnosti operačního řešení. Od 12 let byly ortopedem řešeny bolesti levého stehna, o rok později byla pomocí zobrazovacích metod prokázána chronická osteomyelitida levého femuru. Zánětlivá aktivita byla nízká, HLA-B27 pozitivní. Léčba antibiotiky a nesteroidními antirevmatiky vedla k odeznění potíží. V dalším období měl chlapec jen krátkodobé bolesti kyčlí při fyzické námaze, RTG, UZ a MRI zobrazení kyčlí byla popisována jako negativní, hybnost v kyčlích byla bez omezení. V 17 letech se objevil krátkodobě otok levého kolene, který spontánně odezněl. V průběhu dalších měsíců se zvýrazňovala kolébavá chůze, byly častější bolesti kyčlí včetně intermitentní bolesti v oblasti velkých trochanterů, RTG i UZ vyšetření kyčlí bylo negativní. Až MRI pánve prokázalo rozsáhlou entezitidu v oblasti velkých trochanterů a bilaterální sakroileitidu. Léčba nesteroidními antirevmatiky neměla dostatečný efekt, k rychlému ústupu potíží došlo až po zahájení léčby adalimumabem.
Touto kazuistikou bychom chtěli upozornit na možnost entezitidy v oblasti velkých trochanterů jako příčiny koxalgií.

Autor: MUDr. Jana Fráňová
‍Spoluautoři: Marcel Schüller, Marie Macků
‍Pracoviště: FN Brno a LF MU Brno

‍Brachiální synoviální cysty se u systémové formy juvenilní idiopatické artritidy (sJIA) vyskytují častěji než u jiných typů JIA, a to u aktivního či často relabujícího onemocnění. Chronický zánět v oblasti ramenních kloubů vyvolává poškození kloubního pouzdra. Poté dochází k úniku synoviální tekutiny do pochvy šlachy bicepsu, což v případě výraznějšího výpotku způsobuje mnohdy bizarní defiguraci paží. Artritida ramene je však někdy obtížně zjistitelná prostým klinickým vyšetřením. K odhalení subklinického zánětu a s ním souvisejícím rizikem relapsu onemocnění je proto i v době klinické remise sJIA vhodné používat zobrazovací vyšetřovací metody (ultrazvuk, magnetickou rezonanci).Kazuistika pojednává o 7leté dívce, u které byly oboustranné brachiální cysty prvním projevem systémové formy juvenilní idiopatické artritidy. Léčba celkově podávanými kortikosteroidy a methotrexátem vedla k rychlému ústupu systémového zánětu i kloubních potíží. Při snižování dávek kortikoidů předcházel pozitivní ultrazvukový nález v oblasti ramen klinickým i laboratorním projevům relapsu onemocnění, který se podařilo zvládnout blokátorem IL-6.

Autor: MUDr. Zdeněk Dvořák, Ph.D.
‍Pracoviště: EUC Klinika a.s., Revmatologické oddělení, Pardubice

‍Připravil jsem prezentaci celkem tří kazuistik nemocných s juvenilní idiopatickou artritidou (JIA) s vývojem do některé ze spondyloartritid. Všechny tři prezentované nemocné s JIA jsem převzal do péče od dětského revmatologa krátce po dovršení jejich 19. roku života.

V první kazuistice budu prezentovat chlapce narozeného v r. 2002, kterému byla ve 3 l. věku dg. JIA oligoartikulární HLA-B27⁺, RF neg., anti-CCP neg., ANA/IF neg., skr. ENA neg. JIA byla léčena glukokortikoidy i.a. + p.o. + methotrexátem (MTX) do 5 let věku. Pak byl v remisi. Teprve v 19 l. věku došlo k relapsu, kdy byl předán do péče dospělého revmatologa. Uvedený pacient splnil kritéria pro non-rtg axiální spondyloartritidu (nr-axSpA) podle ASAS 2009. Vstupně v klinickém obrazu dominovala oligoartritida. Proto byl léčen nejprve Salazopyrinem EN tbl. 04/2021–06/2022. Protože efekt Salazopyrinu na potlačení aktivity nr-axSpA byl jen dočasný, byla uvedená léčba ukončena. Léčbu adalimumabem dostával uvedený nemocný 06/2022–11/2022. Pro odeznění efektu adalimumabu po necelých 6 měsících léčby byl proveden switch na etanercept s dobrým klinickým i laboratorním efektem na potlačení aktivity nr-axSpA po třech měsících podávání (FW norm., BASDAI = 0,57).

Ve druhé kazuistice budu hovořit o chlapci narozeném v r. 2001, kterému byla ve 13 l. věku dg. JIA oligoartikulární HLA-B27 neg., RF neg., anti-CCP neg., ANA/IF neg., skr. ENA neg. Nemocný byl léčen glukokortikoidy i.a. a MTX do 15 l. věku. Následně byl v remisi. Začátkem roku 2020 se u nemocného objevila průjmovitá stolice s příměsí krve a byl dg. Morbus Crohn. Pro nové muskuloskeletální obtíže byl pacient předán do péče dospělého revmatologa, kde v 03/2020 splnil modifikovaná New York kritéria ankylozující spondylitidy (AS) z r. 1984. Léčba glukokortikoidy, Pentasou sachet, Salazopyrinem a azathioprinem vedla k potlačení klinické i laboratorní aktivity M. Crohn i AS.

Konečně ve třetí kazuistice popisuji dívku narozenou v r. 2000, které byla v 5 l. věku dg. JIA psoriatická, HLA-B27 neg., RF neg., anti-CCP neg., ANA/IF nesetrvale pozit., skr. ENA neg. Uvedená nemocná byla léčena glukokortikoidy vstupně v pulzech, pak p.o., MTX a Salazopyrinem EN tbl. V roce 2019 byla pac. předána do péče dospělého revmatologa, kde splnila kritéria psoriatické artritidy (PSA) CASPAR 2006. Posuzování aktivity PSA je u této nemocné komplikováno úzkostně depresivním syndromem v psychiatrické léčbě a téměř setrvale norm. FW i CRP. Pro klinickou aktivitu PSA pac. užívala místo MTX leflunomid tbl. 07/2021–11/2021. Efekt leflunomidu ale nebyl dostatečný na potlačení aktivity PSA, proto nemocná užívala adalimumab v 11/2021–02/2022. Léčba adalimumabem bohužel nebyla úspěšná, proto byl proveden switch na etanercept v 02/2022. Léčba etanerceptem zatím dostatečně potlačuje klinickou i laboratorní aktivitu PSA.Závěrem bych rád poděkoval za výbornou spolupráci s dětskými revmatology a revmatoložkami, kteří mi předávají nemocné s velmi pečlivou a přehlednou písemnou zdravotní dokumentací a ústním doplněním všech dalších potřebných informací.

Autor: MUDr. Lenka Lajczyková
‍Spoluautoři: Tomáš Pískovský, Marcel Schüller
‍Pracoviště: Klinika dětského lékařství Fakultní nemocnice Ostrava

‍Juvenilní idiopatická artritida (JIA) je chronické zánětlivé kloubní onemocnění, její systémová forma má kromě kloubních projevů, které navíc nemusí být v počátku ani přítomné, i projevy celkové – febrilie, exantém, lymfadenopatii, organomegalii a serozitidu. Kromě kloubů končetin a čelistního kloubu může být zánětem zasažena i krční páteř. Postižení krční páteře je na magnetické rezonanci popisováno někdy až u třetiny pacientů s JIA, i když mnohdy bez klinických projevů.
Prezentovaná pacientka s juvenilní idiopatickou artritidou měla v počátku svého onemocnění především potíže s krční páteří, spolu s přítomnými febriliemi to vedlo k tomu, že před stanovením správné diagnózy musela být mimo jiné vyloučena i infekce CNS, diagnóza kterou v diferenciálně diagnostické rozvaze JIA příliš nevídáme.
Uvedená kazuistika také dobře ukazuje nezastupitelnou roli magnetické rezonance v diagnostice dlouhodobých bolestí krční páteře a sledování aktivity u pacientů s JIA a postižením páteře.

Autor: MUDr. Michal Prokeš
‍Spoluautoři: Ivana Brejchová
‍Pracoviště: Ambulance dětské revmatologie, Dětské oddělení, Nemocnice České Budějovice, a.s.

‍Kazuistika popisuje případ 3leté pacientky diagnostikované od věku tří let s oligoartikulární JIA s uveitidou, léčené methotrexátem (MTX). Po 2 letech remise bylo přistoupeno ke snížení dávky léčby. Avšak do 2 měsíců od snížení se objevil relaps v levém koleni s nutností kloubní punkce, následně se objevilo bolestivé stočení hlavy ke straně a exacerbace uveitidy. Pacientce byla vrácena plná dávka MTX a byla provedena MRI krční páteře. Vyšetření odhalilo prosáknutí ve skloubení obratlů C1/C2 s kraniálním posunem zubu obratle C2. Na tento nález byla indikována biologická léčba (BL) adalimumabem (ADA). Subjektivně došlo ke zmírnění bolestivosti.
Po 8 měsících kontrolní zobrazení MRI a CT odhalilo přetrvávající prosáknutí skloubení obratlů C1/C2 a zvětšení kraniálního posunu zubu obratle C2. Bylo přistoupeno ke zkrácení intervalu podávání BL. Provedené neurologické vyšetření bylo bez patologie. Neurochirurg indikoval pro počínající invaginaci zubu operační stabilizaci. Proto byla pacientka přijata do FN Motol, kde podstoupila zadní stabilizaci obratlů C1/C2 s dézou. Kontrolní zobrazení bylo s uspokojivým nálezem. V současné době je pacientka medikována ADA a MTX v týdenním podáváním a lokální oční terapií. Je jí umožněna pohybová aktivita i návštěvy školky.Otázkou zůstává, jaký bude další vývoj onemocnění, jaké jsou další možnosti diagnostiky, terapie a jaká bude následná kvalita života pacientky…?

Autor: MUDr. Andrej Zahornadský
‍Pracoviště: Dětské a novorozenecké oddělení, Pardubická nemocnice

V této chvíli není k dispozici

Autor: MUDr. Marcel Schüller, Ph.D
Pracoviště: FN Brno

Medikamentózní léčba juvenilní idiopatické artritidy (JIA) doznala v posledních desetiletích značného rozvoje. Úspěšné klinické studie u dospělých pacientů s revmatoidní artritidou (RA) ve většině případů otevřely dveře studiím u dětí a vedly k postupnému rozšíření portfolia chorobu modifikujících protirevmatických léků (DMARDs) v klinické praxi dětského revmatologa. V současnosti tak v léčbě kloubních („nesystémových“) forem JIA vedle nesteroidních antirevmatik, kortikosteroidů a tzv. konvenčních syntetických chorobu modifikujících léčiv (csDMARDs – především methotrexátu, sulfasalazinu a leflunomidu) užíváme rutinně i tzv. biologika (bDMARDs – etanercept, adalimumab, golimumab, tocilizumab a abatacept). Novinkou v dětském věku je pak tofacitinib, patřící mezi tzv. cílená syntetická DMARDs (tsDMARDs). Jedná se o první a dosud jediný inhibitor Janus kináz (JAK), schválený v roce 2021 Evropskou lékovou agenturou (EMA) pro léčbu pacientů s polyartikulární JIA. I když nové léky mají vedle dobré účinnosti i příznivý bezpečnostní profil, mohou vzácné nežádoucí účinky významně zasáhnout do léčebné strategie směřující k remisi onemocnění.
Na kazuistice dívky s reaktivní artritidou ústící do chronické polyartikulární JIA je demonstrováno celé výše uvedené léčebné spektrum i komplikace spojené s některými laboratorními a kožními nežádoucími účinky použitých léků, které nakonec vedly k úspěšnému nasazení tofacitinibu, přestože dosud (stav v únoru 2023) není v této indikaci v ČR v rámci veřejného zdravotního pojištění hrazen paušálně.

Autor: MUDr. Hana Malcová
‍Spoluautoři: Cebecauerová D., Stará V., Šedivý V., Horváth R.
‍Pracoviště: 1. Oddělení revmatologie dětí a dospělých, FN Motol, Praha, 2 Pediatrická klinika, 2. LF Univerzity Karlovy a FN Motol, Praha

‍Úvod: Perikarditida je nejčastější typ onemocnění perikardu a podle literatury k recidivám zánětlivého vzplanutí dochází až u 30 % nemocných. Řada pacientů prodělá dokonce několik epizod, hlavně při pokusu o snižování dávek systémových kortikosteroidů. Tito nemocní jsou pak dlouhodobě závislí na kortikosteroidech se všemi důsledky vyplývajícími z chronického podávání takové léčby. U části pacientů ani pravidelné podávání NSA (nesteroidních antirevmatik) a kolchicinu nevede k vymizení opakovaných atak perikarditidy. Současné znalosti o patofyziologii idiopatické rekurentní perikarditidy řadí toto onemocnění mezi autoinflamatorní nemoci s dominantní úlohou cytokinu IL-1 (interleukin-1). Cílená inhibice IL-1 tak představuje slibnou možnost v účinné léčbě těchto onemocnění, což se stále více využívá i v moderním přístupu k terapii rekurentních perikarditid. Optimální management pacientů přesto i nadále zůstává předmětem zkoumání.
Metody: Cílem je prezentovat naše zkušenosti s použitím anakinry v léčbě rekurentní perikarditidy u dětí, po selhání první linie léčby v podobě NSA a kolchicinu.
Výsledky: Přednáška prezentuje kazuistiky 3 pacientů s rekurentní kortikodependentní kolchicin rezistentní perikarditidou, u kterých byla v léčbě úspěšně použita inhibice IL-1 anakinrou. Každý z pacientů má jiný typ perikarditidy – u jednoho se jedná o idiopatickou rekurentní perikarditidu, u druhého o recidivující onemocnění v rámci post-perikardiotomického syndromu a u posledního pacienta je chronická perikarditida součástí systémového zánětlivého onemocnění. Všichni pacienti demonstrují příznivý efekt léčby anakinrou na průběh onemocnění.
Závěr: Využití blokády IL-1, především anakinry, vychází z nových poznatků o patofyziologii rekurentní perikarditidy a představuje aktuální trend v léčbě pacientů s onemocněním, které je dependentní na kortikosteroidech či nedostatečně odpovídá na léčbu kolchicinem v nejvyšších tolerovaných dávkách. Podle současných poznatků se jedná o léčbu vysoce účinnou s velmi dobrým bezpečnostním profilem, což potvrzují i naše zkušenosti. Významně se tak zlepšila prognóza i kvalita života pacientů s rekurentní perikarditidou různé etiologie.

Autor: MUDr. Anna Doležalová
‍Spoluautoři: Fingerhutová Š., Šeferna P., Šingelová K., Vinšová N., Doležalová P.
‍Pracoviště: Centrum dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu, Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

‍Úvod: Mezi skupinou syndromů periodické horečky se v posledních 2 letech diferencuje nová jednotka označovaná jako SURF (podle anglického Syndrome of Undifferentiated Reccurent Fever). Mezi předběžná diagnostická kritéria patří přítomnost opakovaných horeček s elevací zánětlivých parametrů, negativní kritéria pro syndrom PFAPA a negativní genetická analýza pro monogenně podmíněné horečky. Cílem našeho projektu je popsat klinické a laboratorní charakteristiky těchto pacientů ve srovnání s mnohem častějším syndromem PFAPA. Metodika: Analýza elektronické zdravotnické dokumentace. 
Výsledky: V roce 2022 jsme sledovali celkem 678 pacientů s podezřením či potvrzenou diagnózou některého ze syndromů periodické horečky. Celkem 50 pacientů trpí geneticky podmíněným onemocněním. Ve zbylé většině případů se jednalo o pacienty s pracovní diagnózou syndromu PFAPA. Postupným zhodnocením klinických projevů v kontextu nově navržených kritérií pro syndromy PFAPA i SURF jsme zatím u 12 dětí se syndromem PFAPA přehodnotili jejich diagnózu na syndrom SURF. Typické kazuistiky a léčebné postupy jsou předmětem prezentace. 
Závěr: SURF je novou, zatím nekompletně probádanou jednotkou ve skupině autoinflamatorních onemocnění projevujících se opakovanými horečkami. I když genetické vyšetření neodhalí monogenní příčinu onemocnění, část těchto pacientů může příznivě odpovědět na cílenou biologickou terapii. 

‍Poznámka: Práce je podpořena grantem AZV CR číslo NU21-05-00522

Autor: MUDr. Lenka Minxová
‍Spoluautoři: Eva Terifajová, Sylva Skálová
‍Pracoviště: Dětská klinika FN Hradec Králové

‍IgA vaskulitida (IgAV) je celosvětově nejčastější systémovou vaskulitidou u dětí. Typickým mandatorním příznakem nemoci je postižení kůže ve formě netrombocytopenické purpury nebo petechií predominantně na dolních končetinách. Velmi vzácně (cca u 2 %) se můžeme setkat s nejtěžšími kožními projevy ve formě hemoragických bul, ulcerací nebo nekróz.
Kazuistika: 10letý chlapec byl přijat k léčbě hemoragicko-bulosní formy IgA vaskulitidy s rozsáhlými výsevy palpovatelné kožní purpury s maximem na dolních končetinách od nártů až po hýždě, s výskytem hemoragických puchýřů na dorzech nohou a bércích (některé s exulceracemi) s prosáknutím kůže a podkoží na dorzu rukou a nohou, s omezením chůze pro bolest. Kožním projevům předcházela febrilní respirační viróza se zvýšenou fyzickou zátěží (hokej), navíc potvrzena streptokoková tonsilitida (pozitivní Streptococcus pyogenes ve výtěru z krku s významnou elevací ASLO). Laboratorní výsledky bez nápadností (FW 17/45, CRP nízké, v KO mírná leukocytóza s posunem doleva bez jiné patologie, biochemie séra, koagulace, IgG, IgA, IgM, ANA, anti-ds DNA, ENA, ANCA, C3,C4, stolice na okultní krvácení – vše negativní nebo v normě), v úvodu elevace CIK (76 arb.j.).V moči postupně rozvoj izolované mikroskopické hematurie, bez alterace renálních funkcí, bez GI obtíží. Přeléčen PNC a p.o. kúrou kortikoidů s pozvolnou deeskalací. Lokálně ošetřována hemoragicko-bulosní kožní ložiska (Mepilex Ag, Inadine, ActiMaris). Léčba s velmi dobrým efektem s postupným vyhojením kožních lézí, zbytkově zůstaly jen mírné hyperpigmentace. Pacient nadále dispenzarizován pro izolovanou mikrohematurii.
Závěr: Dle některých recentních literárních zdrojů je těžké kožní postižení (buly, nekrózy, ulcerace) u IgAV signifikantním prediktorem rozvoje renálního postižení (IgAV nefritidy).

Autor: MUDr. Andrej Zahornadský
‍Spoluautoři: Pavla Doležalová
‍Pracoviště: Dětské a novorozenecké oddělení, Pardubická nemocnice

‍Úvod: IgA vaskulitida, dříve též známá jako Henoch-Schönleinova purpura, případě alergická purpura, je nejčastěji se vyskytující primární vaskulitidou dětského věku. Její výskyt je sezónní a mimo hmatnou purpuru musí mít pacient alespoň jednu z dalších klinických manifestací: gastrointestinální, kloubní, případně renální. Histologicky se jedná o leukocytoklastickou vaskulitidu malých cév, v časné fázi výsevu s imunofluorescenčním průkazem IgA depozit. Průběh v typickém věku je obvykle benigní a postačuje pečlivá observace a indikovaná vyšetření (moč, UZ břicha). Chronickou morbiditu z největší části tvoří postižení renální ve formě IgA nefritidy. Jinak je terapie symptomatická, případně kortikoterapie v indikovaných případech (významné GIT postižení, postižení genitálu). 
Kazuistika: Prezentujeme případ 7leté dívky se závažným gastrointestinálním postižením – hematemézou a hematochézií, na kortikoterapii včetně pulzní víceméně refrakterní. Jako rescue terapie se nám osvědčilo podávání vysokodávkovaných imunoglobulinů, které krvácení do zažívacího traktu alespoň přechodně zastavily. Vzhledem k chronicky relabujícímu onemocnění zvolena bazální terapie pulzním cyklofosfamidem, která zatím funguje uspokojivě. Celkový výhled pacientky je však nadále nejistý.

Autor: MUDr. Barbora Balažiová
‍Spoluautoři: Peter Čižnár¹, Miloš Jeseňák², Dušana Moravčíková³, Miroslava Pozdechová⁴, Tomáš Freiberger⁵, Eva Froňková⁶, Giorgia Bucciol⁷, Tomáš Dallos^1
‍Pracoviště: 1 Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského (LF UK) a Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH), Bratislava, 2 Klinika detí a dorastu, Jesseniova lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave a Univerzitnej nemocnice Martin, Martin, 3 II. Detská klinika Slovenskej zdravotníckej univerzity, Banská Bystrica, 4 Klinika detskej hematológie a onkológie LF UK a NÚDCH, Bratislava, 5 Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno, Česká republika, 6 Klinika dětské hematologie a onkologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice v Motole, Praha, Česká republika, 7 Department of Microbiology, Immunology and Transplantation, Catholic Research University, Leuven, Belgicko

‍Úvod/cieľ: Deficit adenozín-deaminázy typu 2 (DADA2) je zriedkavé monogénové autoinflamačné ochorenie s variabilným fenotypom. Opíšeme fenotyp, genotyp a aktivitu ADA2 enzýmu prvých 3 slovenských pacientov.
Výsledky: Pacientka 1: V 8. mesiaci (m.) hemolytická anémia, v 11. m. multiformný exantém, v 21. m. artralgie, febrility, splenomegália, livedo racemosa, CRP 50–110 mg/l, odpoveď len na vysoké dávky kortikoidov. V 2,5 roku (r.) zistené 2 mutácie ADA2 (patogénna c.140G>C, nový variant c.881+1G>C) a absencia aktivity ADA2 (–1U/l). Inaktivita dosiahnutá etanerceptom.
Pacient 2: V 4,4 r. akútna mezencefalická ischémia, potom intermitentné febrility, livedo racemosa, splenomegália, lymfadenopatia, CRP 50–60 mg/l. Pre B-lymfopéniu s hypogamaglobulinémiou podávaná substitúcia IVIG. V 5,3 r. potvrdené 2 mutácie ADA2 (patogénna c.506G>A, variant nejasného významu c.505C>T), znížená aktivita ADA2 (3,1 U/l). Etanercept upravil zápalovú aktivitu.
Pacient 3: V 2 m. porucha vedomia pri ťažkej anémii (Hb 51 g/l), nutné pravidelné hemosubstitúcie. V 7. m. potvrdená homozygotná patogénna mutácia ADA2 c.1196G>A, absentujúca aktivita ADA2 (–11,2 U/l). Liečba etanerceptom bez efektu na anémiu, v 2,2 r. podstúpil transplantáciu periférnych krvotvorných buniek, v 2,9 r. retransplantáciu pre zlyhanie štepu.
Záver: Prví 3 slovenskí pacienti sa prejavili 3 odlišnými, i keď klasickými fenotypmi DADA2. Na odhalenie správnej diagnózy je potrebná vysoká miera podozrenia a indikácia genetického a enzymatického vyšetrenia.

Autor: MUDr. Tomáš Pískovský, Ph.D.
‍Spoluautoři: Lajczyková L.¹, Křístková K.², Kušníriková Z.³, Mottl H.¹, Doležalová P.^4
‍Pracoviště: 1Klinika dětského lékařství LF OU a FN Ostrava, 2Ústav radiodiagnostický LF OU a FN Ostrava, 3Oddělení dětské neurologie LF OU a FN Ostrava, 4Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1.LF UK a VFN Praha

‍Předkládáme kazuistiku 11letého chlapce s progresivní formou angiograficky pozitivní primární angiitidy CNS (PACNS). Prodělal 2 cévní mozkové příhody (CMP), první v květnu 2021 pod obrazem migrény s aurou s dysestezií levé dolní končetiny, s lehkou parézou levostranných končetin, neurotopicky levostranným neocerebellárním syndromem. Na MRA bylo zjištěno postižení převážně vertebrobasilárního povodí, na MR mozku byly patrné vícečetné drobné ischemické léze mozečkových hemisfér, pontu a thalamu. Následně byl vyšetřován zvláště kardiologicky k vyloučení srdeční vady jako příčiny možné paradoxní embolizace do CNS, byla zahájena antitrombotická léčba, postupně došlo k plné restituci neurologického nálezu.
K druhé CMP došlo v listopadu 2021 pod obrazem náhle vzniklé dysartrie a centrální pravostranné hemiparézy. Na CT angiografii a následně i MRA mozkových cév byl zjištěn uzávěr pravostranné a. cerebelli superior, dále pak stenózy aa. cerebri posteriores bilaterálně, čemuž odpovídaly i čerstvé ischemické změny v horní části mozečku, capsula interna, thalamu a mesencephalu. Výslednou diagnózu jsme stanovili na základě zhodnocení MRA mozkových cév, obrazu na MR mozku a po vyloučení možných sekundárních příčin.
Chlapce léčíme podle protokolu Brainworks pro léčbu PACNS, obsahujícího pulsy cyklofosfamidu s přechodem na mykofenolát mofetil, od počátku i kortikoidy s postupnou retrakcí dávky. Od nasazení léčby nedošlo k žádné další recidivě CMP, chlapcův neurologický nález se zcela upravil.

Autor: MUDr. Prokop Šeferna
‍Spoluautoři: Anna Doležalová, Kateřina Šingelová, Nikol Vinšová, Pavla Doležalová
‍Pracoviště: Centrum dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění, Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a Všeobecná fakultní nemocnice v Praze

‍Úvod: Juvenilní dermatomyozitida je vzácné autoimunitní onemocnění postihující zejména kosterní svalstvo a kůži. Prezentujeme kazuistiku pacientky s typickým obrazem kožních projevů a svalové slabosti s postižením horního zažívacího traktu. 
Výsledky: 8letá dívka byla vyšetřena pro obraz typické dermatitidy a únavy. Těžká progresivní svalová slabost byla objektivizována svalovými testy, laboratorně pouze mírná myopatie. Velmi mírné polykací obtíže byly odhaleny pečlivou anamnézou. Následně provedená videofluoroskopie polykacího aktu prokázala dysmotilitu orofaryngu spojenou s vysokým rizikem aspirace. Kombinovaná imunosupresivní léčba vedla k postupnému ústupu kožních a svalových projevů, ale dysfagie přetrvávala několik měsíců. Výživa byla nejprve zajištěna parenterálně a následně enterálně nasogastrickou sondou. K normalizaci motility došlo až po 4 měsících léčby. 
Závěr: Touto kazuistikou chceme zdůraznit závažnost postižení polykacího svalstva i při relativně malých subjektivních potížích a pomalou terapeutickou odpověď této oblasti, která není v souladu se zlepšováním ostatních projevů.

Autor: MUDr. Dita Cebecauerová
‍Spoluautoři: Libá Zuzana², Zieg Jakub³, Horváth Rudolf¹, Malcová Hana^1
‍Pracoviště: 1Oddělení revmatologie dětí a dospělých FN Motol, Praha 2Klinika dětské neurologie 2.LFUK a FN Motol, Praha 3Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha

‍Úvod: Neurologické postižení u juvenilního systémového lupus erytematosus (jSLE) se vyskytuje ve 25–50 %, často v úvodu onemocnění nebo jako první symptom. Transverzální léze míšní (TLM) je vzácnou, ale o to závažnější neurologickou manifestací jSLE. 
Metody: Kazuistika 16leté dívky, u níž se TLM rozvinula po 2,5 letech jinak nekomplikovaného jSLE. 
Kazuistika: 14letá dívka byla přijata pro nefrotickou proteinurii, stěhovavé bolesti kloubů a únavu, v laboratoři byla přítomna hypergamaglobulinémie, snížení C3 a C4 složky komplementu, pozitivita ANA a dsDNA a hraniční leukopenie v krevním obraze. Renální biopsie potvrdila diagnózu lupusové nefritidy typ II. Vzhledem k nefrotické proteinurii byla zahájena pulzní terapie glukokortikoidy s následnou udržovací kombinovanou terapií mykofenolát mofetilem (MMF), hydroxychlorochinem (HCQ) a prednisonem ve snižujících se dávkách. Pro regresi proteinurie a celkově dobrý stav byl MMF vysazen po dvou letech léčby a dívka zůstávala na udržovací terapii HCQ a minimální dávce prednisonu. Po jeho vysazení dívka referovala bolesti kloubů, proto byla kortikoterapie obnovena. Za 14dní se objevily febrilie ke 40 °C, po týdnu se rozvinula bolest zad se stupňující se intenzitou a bolesti a slabost dolních končetin s postupnou progresí do paraplegie s hranicí čití v úrovni prsních bradavek a kompletní sfinkterovou poruchou (retence moče a inkontinence stolice). MRI míchy ukázalo rozsáhlé postižení celé míchy, mozek byl bez zánětlivých změn.
V likvoru byl výrazně zánětlivý nález včetně intrathékální oligoklonální produkce protilátek, bez průkazu protilátek proti aquaporinu 4 nebo myelinoligodendrocytárnímu glykoproteinu. Dívka neprodleně podstoupila intenzivní kombinovanou imunosupresivní terapii zahrnující vysoké dávky intravenózních kortikoidů, plazmaferézy, intravenózní imunoglobuliny, rituximab a nakonec také opakované pulsy cyklofosfamidu. Klinicky však nedošlo k podstatné odezvě. Dívka zůstala paraplegická s kompletní sfinkterovou poruchou, pouze hranice čití se posunula do úrovně podbřišku. Na MRI došlo jen k mírné regresi nálezu v oblasti krční a horní hrudní míchy.
Závěr: TLM je závažnou i když vzácnou komplikací jSLE. Včasná terapeutická intervence může zvrátit nepříznivý průběh onemocnění, v našem případě však měla jen minimální efekt a u dívky přetrvává významné neurologické postižení.

Autor: MUDr. Lucia Šípová
‍Spoluautoři: Tomáš Soukup
‍Pracoviště: Subkatedra revmatologie, II. interní gastroenterologická klinika Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice Hradec Králové

‍Systémový lupus erythematodes (SLE) je zánětlivé autoimunitní onemocnění, které postihuje více orgánových systémů. Relaps onemocnění není při očkování vzácný.
V naší přednášce popisujeme případ mladé, 24leté pacientky s onemocněním SLE přebrané z dětské revmatologické ambulance. Nemoc se prvotně manifestovala jako serozitida, polyartritida, malar rash a pozitivním protilátkovým profilem (ANA/IF, ENA, SS-A/Ro, SS-B/La, U1 RNP, RNP-SmAb ELISA, RF IgM/LFT, snížení C3, C4 složky komplementu).
Pacientka byla v rámci prevence očkována vakcinační látkou typu mRNA proti nemoci covid-19. Před podáním očkovací látky neměla pacientka klinické známky infekce. V průběhu jednoho měsíce od očkování byla hospitalizována pro významné vzplanutí základního onemocnění. Relaps byl doprovázen teplotami, zimnicí, třesavkou a bolestí v bedrech. U pacientky se rozvinula dušnost s kašlem a popisem difúzního zesílení plicního intersticia v kombinaci s morfami tree-in-bud a bronchiolitidy na snímcích z počítačové tomografie. Došlo k náhlé progresi respirační insuficience s nutností hospitalizace na jednotce intenzivní péče. Infekční etiologie byla vyloučena pomocí negativního nálezu z kultivace bronchoalveolární laváže. Na kontrolním rentgenovém snímku byl nový nález bilaterálního výpotku v pohrudniční dutině. Aktivita nemoci byla hodnocena pomocí skóre SELENA-SLEDAI s výsledkem 4, což značí mírné až střední vzplanutí nemoci. Pacientka byla léčena 5 velkými pulzy methylprednisolonu* s dobrým efektem.
Bylo publikovaných několik prací, které popisují relaps onemocnění SLE po očkování proti viru SARS-CoV-2 (celkem 5,5 % z 2989 pacientů). [1] Projevy, které se vyskytovaly u pacientů, byly muskuloskeletální, kožní, hematologické a nefrologické. Změna medikace a hospitalizace u pacientů byla ojedinělá.
S výjimkou vysoce aktivního SLE a dalšími systémovými nemocemi pojiva je očkování Českou revmatologickou společností doporučováno. [2]

[1] Tan SYS, Yee AM, Sim JJL, et al. COVID-19 vaccination in systemic lupus erythematosus: a systematic review for effectiveness, immunogenicity, flares and acceptance. Rheumatology (Oxford). 2022; 22:keac604.[2] Curtis, J. R., Johnson, S. R., Anthony, D. D., et al., (2022). American College of Rheumatology Guidance forCOVID‐19 Vaccination in Patients With Rheumatic and Musculoskeletal Diseases: Version 4. Arthritis &Amp; Rheumatology, 2022; 74(5).* 1 velký pulz methylprednisolonu = 1000 mg

Autor: MUDr. Petr Hoza, MBA‍
‍Spoluautoři: Michal Štulpa, Jakub Kubík‍
‍Pracoviště: Ortopedické odd. PKN‍
‍Prezentující: MUDr. Michal Štulpa

‍Solitární juvenilní kostní cysta se vyskytuje nejčastěji v proximální metafýze humeru a femuru u dětí a dospívajících. Bývají asymptomatické, prvním příznakem je často patologická zlomenina. Na pažní kosti často stačí konzervativní léčba, cysty a zlomeniny femuru vyžadují operační řešení. I po operačním ošetření a výplni cysty jsou časté recidivy. Prezentace je zaměřena na diagnostiku, možnosti ošetření,  a prezentuje případy recidiv s nutností více operačních zákroků.

Autor: MUDr. Adéla Ptáková
‍Spoluautoři: Eva Skalická
‍Pracoviště: Dětská klinika FN Plzeň

‍V našem příspěvku prezentujeme kazuistiky dvou pacientů se zánětlivými komplikacemi infekce streptokokem skupiny A. První případ se týká 4letého chlapce přijatého pro artritidy velkých kloubů na dolních končetinách a nespecifické kožní změny. Laboratorně byla patrna zvýšená zánětlivá aktivita a významná elevace ASLO. Na echokardiografickém vyšetření a EKG byly zjištěny známky perimyokarditidy. Pacient splnil diagnostická kritéria akutní revmatické horečky, proto byla zahájena antimikrobiální a antiinflamatorní léčba. 
Ve druhé kazuistice představíme 10letého chlapce s polyartritidou periferních velkých i drobných kloubů a pozitivní epidemiologickou anamnézou ve smyslu prodělané streptokokové infekce 10 dní před manifestací artritidy. Chlapec neměl celkové projevy a nebylo prokázáno jiné orgánové postižení. Stav byl uzavřen jako poststreptokoková reaktivní artritida, byla zahájena terapie podle platných doporučení. Oba pacienti jsou nadále v ambulantní péči dětského revmatologa i kardiologa na perorální léčbě penicilinem v profylaktické dávce.

Autor: MUDr. Anna Marková
‍Spoluautoři: Andrej Zahornadský, Pavel Šponer, Jan Štulík
‍Pracoviště: Dětské a novorozenecké oddělení, Pardubická nemocnice

Úvod: Primární kostní tumory jsou v dětském věku zastoupeny relativně častěji (v případně malignit až 7× více, než u dospělých). Jejich diferenciální diagnostika je široká, zahrnuje metastázy jiných nádorů, nádory z jiné tkáně, nenádorové afekce, hemoblastózy či záněty. Většina nádorů je benigního charakteru, přesto dokáží působit výrazné obtíže pacientovi a diferenciálně-diagnostickou výzvu jeho lékaři. Jedním z těchto případů je osteoid osteom, malý benigní nádor, který tvoří velkou zánětlivou reakci ve svém okolí.  
Kazuistiky: 1. pacient byl 3letý chlapec s výraznou až mutilující bolestí zad a křížové oblasti vpravo s dobrou klinickou odezvou na podání NSAIDs. Na MR páteře popsána myositida m.quadratus lumborum vpravo, avšak bez laboratorního korelátu. Až doplněné cílené CT vyšetření odhalilo ložisko v pravém dolním artikulárním výběžku L5 charakteru osteioid osteomu. Ložisko bylo sanováno neurochirurgicky.2. pacientkou byla 5letá dívka s 2 měsíce trvající synovitidou levého kyčelního kloubu. Opět patrno zlepšení po nasazení NSAID. Vyloučena infekční příčina potíží. Doplněná MR levé kyčle odhalila ložisko v krčku levého femuru charakteru osteoid osteomu, které bylo taktéž odstraněno.Závěrem lze říci, že přestože se jedná o nádor malé velikosti, působí nemalé klinické obtíže.

Autor: MUDr. Ondřej Koutný
‍Spoluautoři: Petr Hoza², Andrej Zahornadský^1
‍Pracoviště: 1Dětské a novorozenecké oddělení, 2Ortopedické oddělení, Nemocnice Pardubice

‍Úvod: Chronický otok a bolest kloubu má širokou diferenciální diagnostiku, od onkologické a revmatologické problematiky až po infekční a traumatické příčiny. Osteoartritida se většinou manifestuje jako akutní stav se systémovými projevy, nicméně u zdatných, imunokompetentních jedinců může být infekt opouzdřen a chronicky udržován. Brodieho absces je vzácná forma subakutní až chronické osteomyelitidy, která se může manifestovat pouze bolestí, bez jakýchkoliv dalších projevů.
Další vyšetřování také nemusí odhalit příčinu, pokud nejsou použity správné zobrazovací metody. Ačkoli má Brodieho absces velmi nízkou míru komplikací a následné morbidity, je důležité, aby bylo při takových to příznacích na tuto diagnosu pomýšleno.
Kazuistika: Prezentujeme případ 12letého chlapce s půl roku trvající bolestí levého kotníku, bolest nejprve hodnocena jako poúrazová, UZ vyšetření odhalilo synovitidu talo-krurálního kloubu. Vzhledem k drobnému osteolytickému ložisku na RTG snímku doplněna MR, která ozřejmila chronickou osteomyelitidu komunikující s kloubní dutinou. Indikována antibiotika a operační sanace. Prezentován další průběh onemocnění a diskutovány imunohistologické aspekty bioptického materiálu.

Autor: doc. MUDr. Štěpán Kutílek, CSc.
‍Spoluautoři: M. Lukasová, T. Honzík, P. Munzar
‍Pracoviště: Dětské oddělení Klatovské nemocnice; Dětské oddělení Pardubické krajské nemocnice; Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze

‍Úvod: Hypofosfatázie (HPP) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění skeletu charakterizované sníženou mineralizací kostní tkáně, poruchou metabolismu kalcia a fosforu, kostními deformitami, ztrátou chrupu, opakovanými frakturami, opožděním růstu. HPP je způsobená mutací (mutacemi) genu kódujícího tkáňově nespecifickou alkalickou fosfatázu (TNSALP), lokalizovaného na chromozomu 1, lokus 1p36.12. Je popsáno přes 340 mutací uvedeného genu. Mutace vede ke ztrátě funkce TNSALP, a tím k nedostatečné mineralizaci kostní tkáně. Rozlišujeme formu perinatální a infantilní, které bez léčby mají infaustní prognózu, a dále formy juvenilní, adultní a odontohypofosfatázii s příznivějším průběhem. Dědičnost je u těžkých forem HPP autozomálně recesivní, u lehkých forem autozomálně dominantní. Existují též mutace de novo. Klinické projevy mutace genu pro TNSALP jsou velmi variabilní, od těžkých život ohrožujících stavů přes skeletální deformity, mnohočetné fraktury či bolesti končetin, svalů a kloubů, vzácně může být i HPP asymptomatická.
Kazuistika: 3letá dívka s nevýznamnou rodinnou anamnézou. Ve věku 3 měsíců patrná hypotonie, postupně rozvoj psychomotorické retardace (v 12 měsících na úrovni 3. trimenonu; ultrazvukové vyšetření mozku v kojeneckém věku opakovaně v normě). Samostatné chůze byla schopna od dvou let věku, patrna výrazná hypermobilita kloubní, svalová hypotonie, kraniofaciální stigmatizace (hlava až turicefalického tvaru, sedlovitý nos, antimongoloidní postavení očních štěrbin) a pectus excavatum. Fraktury neutrpěla. Ve věku 13 měsíců zjištěna nižší S-ALP (1,5–1,8 µkat/l; norma 2,36–7,68 µkat/l) při jinak normálních laboratorních nálezech. Rentgenogram zápěstí byl bez známek křivice, nebylo opoždění kostního věku. Chrup přiměřený, dosud bez známek kazu. V rámci metabolického vyšetření bylo zjištěno zvýšené vylučování fosfoethanolaminu, což vedlo k podezření na hypofosfatázii, pro niž by mohl svědčit klinický obraz. Otec dítěte má podobnou fyziognomii a rovněž lehce sníženou hodnotu sérové ALP (0,79 µkat/L; dospělá norma 0,83–2,27 µkat/l). Vyšetření genu TNSALP (hypofosfatázie, MIM *171760) svědčilo pro přítomnost heterozygotní patogenní mutace c.571G>A v genu ALPL ve vyšetřované DNA dívky. Dívka je heterozygotem pro mutaci v genu TNSALP. U otce zjištěna stejná mutace, u matky toto vyšetření negativní. Další vyšetření S-ALP (2,3–2,66 µkat/l) ve věku 3 a 4 let bylo u dívky v rozmezí normálních hodnot (2,13–5,89 µkat/l). Dívce je t. č. 11 let, dochází do speciální školy.
Ani v tomto věku nedošlo k frakturám. U prezentované pacientky se jedná o asymptomatickou heterozygotku HPP.
Závěr: Při nálezu nízké hodnoty ALP je nutné uvažovat o hypofosfatázii. U HPP neexistuje přímá souvislost mezi genotypem a fenotypem, i jedinci s potvrzenou mutací TNSALP mohou být asymptomatičtí.

Autor: doc. MUDr. Jaroslav Pilný, Ph.D.‍
‍Pracoviště: Ortopedické oddělení, Nemocnice Nové Město na Moravě, Katedra chirurgických oborů, Ostravská univerzita

‍Bolesti v oblasti ruky jsou u dětí a adolescentů ve většině případů situovány do oblasti palce. Nejčastější z příčin se jedná o nestabilitu karpometakarpálního kloubu palce. Příčinou jsou jak stavy poúrazové s poškozením vazů tohoto kloubu, tak v důsledku hypermobility kloubů a následného přetěžování. Bolesti palce často nemají ekvivalent při prokazování pomocí zobrazovacích metod ani v laboratorních vyšetřeních. Autor představuje základní diagnostické postupy ke stanovení diagnózy a možnosti operačního řešení.

Autor: MUDr. Kateřina Šingelová
‍Spoluautoři: Nikol Vinšová, Nabil El-Lababidi, Pavla Doležalová
‍Pracoviště: Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze

‍Kombinace chronické artritidy a Crohnovy nemoci je známá zejména v podobě tzv. enteropatické artritidy, která je považována za extraintestinální projev Crohnovy nemoci, i když může rozvoji gastrointestinální problematiky předcházet. Vzácně se může Crohnova nemoc rozvinout u pacientů s JIA léčených blokátory TNF-alfa, zejména etanerceptem. Prezentujeme dvě neobvyklé kazuistiky pacientek se systémovou formou JIA (sJIA), u kterých se rozvinul plný obraz Crohnovy nemoci. U pacientky 1 se gastrointestinální potíže objevily v období remise sJIA navozené transplantací kmenových buněk od příbuzného dárce. U pacientky 2 se střevní zánět rozvinul perakutně po 4měsíční léčbě blokátorem interleukinu-1. I když u ní došlo k ústupu systémových (horečky, exantém) i kloubních projevů, konstatování inaktivity sJIA u ní bránilo trvalé mírné až střední zvýšení laboratorních parametrů zánětu. Tyto se pak dále zhoršily s manifestací Crohnovy nemoci. U obou pacientek byla zahájena standardní léčba včetně podávání adalimumabu, zatím s příznivou terapeutickou odpovědí a bez známek relapsu sJIA.

Autor: doc. MUDr. Kateřina Bouchalová, Ph.D.
‍Spoluautoři: Zuzana Pytelová
‍Pracoviště: Dětská klinika LF UP a FN Olomouc

‍Kazuistika popisuje případy dvou chlapců ve věku 3 a 7 let, u kterých byl vstupně diagnostikován PIMS-TS (označovaný také jako MIS-C, Multisystem Inflammatory Syndrome in Children).
U obou chlapců přes podání intravenózních imunoglobulinů a kortikoidů došlo pouze k přechodné úpravě klinického stavu. Tito pacienti splnili diagnostická kritéria systémové juvenilní idiopatické artritidy (sJIA). Byla u nich zahájena léčba methotrexátem a tocilizumabem, na které jsou ve stabilizovaném stavu.
Klinické i laboratorní znaky PIMS-TS (MIS-C) se překrývají s nálezy různých revmatických nemocí (např. sJIA; Stillovy nemoci s počátkem v dospělosti, AOSD; dermatomyozitidy, familiární mediteránní horečky) (Sener et al., 2022; Alexandri et al., 2022). Ukazujeme na obtížnost diferenciální diagnostiky PIMS-TS a dalších revmatických nemocí a na možnosti léčby těchto onemocnění.

Autor: MUDr. Erik Nedorost
‍Spoluautoři: Marcel Schüller, Jana Fráňová
‍Pracoviště: Pediatrická klinika Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy Univerzity 

‍V léčbě onkologických onemocnění se v posledních letech čím dál tím častěji využívá imunoterapie, která přináší slibné výsledky a naději pro mnoho pacientů s obtížně léčitelnými či rekurentními nádory. Neustále se rozšiřuje spektrum nemocí léčených imunoterapií, stejně jako možnost jejího využití v léčbě dětských onkologických pacientů. Ovlivnění imunitního systému však s sebou přináší řadu nových komplikací.
Mezi imunoterapeutické léky patří také inhibitory imunologických kontrolních bodů (immune check-point inhibitors). Pomocí blokády specifických imunitních mechanismů dochází k rozpoznání nádorových buněk a jejich následné eliminaci imunitním systémem. Na druhou stranu však může docházet také ke spuštění nekontrolované zánětlivé reakce a následnému postižení orgánů. To může vést k manifestaci různých zánětlivých onemocnění včetně artritidy, které se mohou rozvinout kdykoliv během podávání imunoterapie a v některých případech i po jejím ukončení.
Pembrolizumab je humanizovaná monoklonální protilátka namířená proti receptoru PD-1 (programmed death receptor-1), která blokuje interakci mezi PD-1 receptorem na T-lymfocytech a PD-1L na nádorových buňkách, čímž dochází k narušení mechanismu, který brání imunitnímu systému v rozpoznání nádorových buněk.
Představujeme případ pacientky s Nijmegen breakage syndromem, u které se během terapie Hodgkinova lymfomu pembrolizumabem rozvinula polyartritida perzistující i po ukončení léčby.

V této chvíli není k dispozici